Q如何可以检查染色体异常

2025-06-05

医生回答：

检查染色体异常主要通过染色体核型分析、荧光原位杂交FISH、微阵列比较基因组杂交aCGH和基因测序等技术实现。这些方法能够检测染色体数目异常如唐氏综合征、结构异常如易位、缺失以及微小基因变异，为遗传病诊断、产前筛查和肿瘤研究提供依据。

染色体核型分析是传统方法，通过显微镜观察染色体的形态和数量，适用于大片段异常；FISH技术利用荧光标记的DNA探针定位特定染色体片段，精准检测微小缺失或重复；aCGH和全基因组测序如NGS则能高通量分析全基因组范围内的拷贝数变异和单核苷酸突变，尤其适合不明原因的发育异常或复杂疾病。

检查需注意样本类型如血液、羊水、绒毛膜和检测时机。产前筛查需结合超声和母体血清标记物；肿瘤染色体分析需新鲜组织。部分技术成本较高或存在局限性，需由遗传咨询师评估适应症。检测结果可能涉及伦理问题如意外发现遗传风险，需提前沟通并保护隐私。