Q苯丙酮尿症的饮食管理方法有哪些

男 3岁 2019-02-28

描述：

因为侄子生来患有苯丙酮尿症。并且体质很差，经常住院。所以这孩子又瘦又小。不像同龄的孩子。这让人们感到非常苦恼。听到医生说孩子应该特别注意饮食，许多东西不应该吃。苯丙酮尿症的饮食管理方法有哪些？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。是一种先天性代谢疾病，常染色体隐性遗传。由于染色体基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄。主要临床表现为智力低下、癫痫发作和色素减少。虽然这种疾病更可怕，但它是可以完全预防和治疗的。只要你坚持低苯丙氨酸饮食直到青春期后，你就可以避免智力低下的发生。这种疾病要求一旦诊断明确，应尽快给予积极治疗，主要是饮食疗法。