QMTHFR基因677位点基因型纯合突变会有什么问题吗

女 27岁 2019-01-09

描述：

已经怀孕了两个月了，会定期去产检的，如产检MTHFR基因677位点基因型纯合突变型(TT)会有什么问题吗？

: 王少为妇产科 主任医师 北京医院三级甲等

医生回答：

MTHFR基因677位点的纯合突变C677T可能会导致一系列健康问题，主要与叶酸代谢和同型半胱氨酸水平的异常有关。

MTHFR基因负责编码一种酶，该酶在叶酸代谢中起着关键作用。纯合突变会导致该酶的活性降低，从而影响体内叶酸的利用效率。这种情况可能导致同型半胱氨酸水平升高，进而增加心血管疾病、血栓形成以及某些类型癌症的风险。孕妇如果携带这种突变，可能会增加胎儿神经管缺陷的风险。了解自身的基因型对于制定适当的饮食和补充方案至关重要，尤其是增加富含叶酸的食物或考虑补充叶酸。

在进行基因检测和解读结果时，需谨慎对待。虽然MTHFR基因677位点的纯合突变可能与多种健康问题相关，但并非所有携带者都会出现相应的症状或疾病。生活方式、饮食习惯和其他遗传因素也会对健康产生重要影响。建议在获得基因检测结果后，咨询专业医生或遗传顾问，以便获取个性化的建议和指导。同时，保持健康的生活方式和均衡的饮食是预防相关健康问题的重要措施。