Q苯丙酮尿症的症状是什么？

女 7岁 2019-06-10

描述：

邻居小孩做足底抽血筛查检查后,医生说苯丙酮尿症检查显阳性,但是需要确诊.苯丙酮尿症的症状会出现什么呢？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致病儿尿中排出大量苯丙氨酸等代谢物。以神经系统症状为主，如果头围小，智能发育落后，出现烦躁，易激惹，行为异常等。患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的苯丙酮尿症患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，因此家长在照看孩子的时候，一定要有足够的耐心，并且发病时，不要乱用药。