Q半乳糖血症宝宝多吗？

男 1岁 2019-03-21

描述：

我朋友家的小孩子说是不舒服就去医院检查，查出来是半乳糖高，这种情况就让我们无从下手，所以我们就想问问半乳糖血症宝宝多吗？

: 赵月霞普通内科 副主任医师 宁夏医科大学总院三级甲等

医生回答：

半乳糖血症是一种毒性临床代谢综合征，伴有血液半乳糖增多。半乳糖代谢中任何三种相关酶的先天性缺陷都会导致半乳糖血症。半乳糖血症是一种常染色体隐性先天性代谢疾病。对于杂合子，与半乳糖代谢相关的三种酶的活性约为正常人的1/2，而对于纯合子，酶的活性显著降低。控制上述三种酶的基因位点现已清楚，尿苷转移酶位于9号染色体的短臂上，半乳糖苷酶位于17号染色体的长臂上，半乳糖差向异构酶位于1号染色体上。对小儿半乳糖血症的护理也很重要，为了预防低血糖的发生，家长要定时给孩子喂豆奶，增加喂奶次数，要做到少食多餐，注意患儿的面色精神心率的变化情况。如果发现异常，应及时送医院就医。