Q是什么引起的苯丙酮尿症

女 5岁 2019-04-09

描述：

邻居的小女儿在智力上比一般孩子长得慢，去检查后得知是苯丙酮尿症，说这种疾病不会治愈好孩子，想知道这是不是真的。怎么引起的苯丙酮尿症？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

现在的医学来说的话，苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常儿童的每日剂量约为200 - 500毫克，其中三分之一用于合成蛋白质，三分之二用于酪氨酸，通过将苯丙氨酸羟化酶转化为肝细胞，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素。将苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程必须与四氢生物作为辅酶结合在一起。人体中的四氢生物蝶呤是由鸟苷三磷酸合成的，通过催化一系列酶，如鸟苷三磷酸、丙酮酸四氢和二氢生物还原酶编码基因的研究仍在进行中，其中一种编码基因的突变可能会导致酶活性受损，导致苯酚的异常积累。