
唐氏筛查是通过孕妇血液检测结合超声检查,评估胎儿患唐氏综合征21-三体综合征及其他染色体异常如18-三体、13-三体的风险概率。
筛查原理与项目内容
唐氏筛查通常在孕早期11-13周或中期15-20周进行,通过检测孕妇血液中的妊娠相关蛋白如PAPP-A、AFP、HCG等水平,结合胎儿颈项透明层NT厚度、孕妇年龄等因素,综合计算风险值。高风险结果需进一步通过无创DNA或羊水穿刺确诊。
唐氏筛查仅为风险评估,并非确诊。高龄孕妇≥35岁或既往异常妊娠史者可能需直接选择无创DNA或羊穿。筛查结果受孕周、体重等因素影响,需严格按医生指导完成检查。若结果异常,应避免过度焦虑,及时咨询遗传学专家。
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