Q唐筛能反应所有染色体吗？

女 26岁 2019-01-03

描述：

医生您好，我今年已经26岁了，怀孕6个多月了然后准备做糖筛，糖筛是可以反映所有的染色体，请问唐筛能反应所有染色体吗？

: 王少为妇产科 主任医师 北京医院三级甲等

医生回答：

唐筛，即唐氏综合症筛查，主要用于检测孕妇是否有较高风险生育唐氏综合症21号染色体三体。唐筛并不能反映所有染色体的情况，它主要关注的是特定的染色体异常，尤其是21号染色体的异常。

唐筛通常通过血液检测孕妇体内的特定生化标志物，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素进行风险评估。这种筛查方法的灵敏度和特异性有限，虽然能够有效识别高风险个体，但并不能全面检测所有染色体的异常，如18号或13号染色体的三体综合症等。唐筛的结果并不是确诊，而是提供一个风险评估，若筛查结果显示高风险，通常会建议进一步进行更为准确的诊断性检查，如羊水穿刺或无创DNA检测。

在进行唐筛时，孕妇应注意选择合适的时间，一般在怀孕11至13周进行最佳。同时，了解唐筛的局限性，筛查结果并不代表一定会有染色体异常，且假阳性和假阴性的可能性都存在。建议孕妇在筛查后与医生充分沟通，了解后续的检查和可能的选择，以便做出更为知情的决策。