Q唐氏筛查检出异常该怎么办

女 32岁 2019-04-16

描述：

我今年28岁，怀孕20周，做了唐氏筛查，结果不太好。现在我们全家都很紧张，不知道给怎么办？请问您唐氏筛查检出异常该怎么办？

: 魏鑫妇产科 副主任医师 山东省聊城市人民医院三级甲等

医生回答：

无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasivePrenatalTesting）是应用最广泛的技术名称。根据您的情况描述，唐氏筛查结果异常者，需要进一步检查。目前最常用的是羊膜腔穿刺术，需要在孕16～20周的进行。具体是需要在由B超医师操作，在其监测下，利用穿刺针刺入孕妇腹部羊水中，抽取羊水进行染色体的分析。唐氏筛查只能判断宫内胎儿患有唐氏综合症的几率，但不能确诊。若结果是高风险，仅代表得唐氏综合症的可能性相对大而已，不能认定就是唐氏儿。就当前技术水平，并无有效的治疗手段。