Q马凡氏综合征是什么病

男 30岁 2019-02-02

描述：

最近有朋友在医院体检时被查出了马凡氏综合征，想知道这是什么病？

: 齐宇外科 副主任医师 佳木斯大学附属口腔医院三级甲等

医生回答：

马凡氏综合征又称为马凡综合征，先天性中胚层发育不良等，是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传。患者常有四肢、手指、脚趾细长不均匀的情况，患者身高明显超出正常水平，常伴有心血管系统的异常，特别是合并有心脏瓣膜疾病的异常和主动脉瘤。同时还可能影响其他的器官，比如肺、眼、硬脊膜、硬腭等等，它对身体的危害主要是心血管的疾病病变，特别是合并有主动脉瘤，应该早发现早治疗。表现临床上分为两种，三主征俱全者称为完全型，仅有两项者称为不完全型，诊断方法主要是根据病人的骨骼、眼睛、心血管的改变，三主征以及其家族史来诊断，诊断的最简单的方法就是超声心动图，有怀疑者均可进行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。