Q唐氏二十一三体综合征是什么？

女 25岁 2019-04-22

描述：

近期做了唐筛筛查，报告上面有21三体综合征，想问问唐氏二十一三体综合征是什么？

: 魏鑫妇产科 副主任医师 山东省聊城市人民医院三级甲等

医生回答：

这种情况是指患二十一三体综合症的概率高，主要是染色体异常引起的，对胎儿的智力有一定的影响。需要进一步做羊水穿刺或无创产前基因检测，如果确诊建议立即终止妊娠。因为二十一三体综合征表现为智力低下，生活难以自理，目前也不能治疗。不代表肯定有问题，不过需要引起重视。建议做无创DNA检查，无创DNA有问题再做羊膜腔穿刺做细胞学检查确诊。筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但为了保险起见还是建议做DS筛查，另外，其发生率与母亲怀孕的年龄有一定的关系，年龄越大，患病的风险率就越高，因此产前筛查非常关键。