Q唐氏综合症的风险值是多少

女 30岁 2019-03-04

描述：

我想问下医生唐氏综合症的风险率是多少，怎么判断多少数值是正常的？

: 李媛生殖医学 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院三级甲等

医生回答：

唐氏综合症的风险值通常与母亲的年龄、孕期筛查结果以及家族历史等因素有关。一般来说，35岁以上的孕妇，唐氏综合症的风险会显著增加，具体风险值可能在1/270到1/100之间，甚至更高。

唐氏综合症是由于染色体异常引起的，通常是第21号染色体的三体性。随着母亲年龄的增加，卵子中染色体分离的风险也会增加，从而导致胎儿发生唐氏综合症的可能性上升。孕期筛查如血清学检测和超声波检查也能提供风险评估，帮助孕妇了解胎儿的健康状况。如果筛查结果显示高风险，医生可能会建议进行更进一步的诊断性检查，如羊水穿刺或绒毛取样，以确认胎儿是否存在唐氏综合症。

在孕期管理中，孕妇应定期进行产前检查，保持良好的生活习惯，均衡饮食，适度运动，避免过度疲劳和压力。同时，了解家族病史，咨询专业医生的意见，做出知情选择。如果有高风险因素，及时进行相关检查和评估，以便为胎儿的健康做好准备。