Q婴儿患苯丙酮尿症是什么样的呢？

男 3岁 2019-02-07

描述：

我的孩子很快就出生了，现在每天都腹泻，脸上有小红疙瘩，头皮上有小疙瘩，疙瘩上有白脓，还在哭。这些症状是苯丙酮尿症的症状吗？婴儿患有哪种苯丙酮尿症？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢疾病，由苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷引起的，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量的尿液排泄。这种疾病在遗传性氨基酸代谢缺陷中更常见。临床表现不均衡。主要临床特征有精神发育迟滞、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕、色素脱失、鼠味等症状。和异常脑电图。如果能够获得早期诊断和治疗，上述临床表现可能不会发生，智力正常，脑电图异常可能会恢复。