Q苯丙酮尿症能否使用药物治疗

男 2020-05-15

描述：

苯丙酮尿症能否使用药物治疗

医生回答：

第一苯丙酮尿症是可治性遗传代谢性疾病。主要是给宝宝早诊断、早治疗，越早治疗效果越好，可以避免神经系统的不可逆性损伤，就不会导致宝宝智力发育落后，智商低于正常，和正常儿童是一样的。

第二在治疗过程中，主要是采用低苯丙氨酸奶粉。待宝宝添加辅食以后或者是长大以后可以采用低苯丙氨酸饮食。可以加入牛奶粥面包、鸡蛋等，主要以低蛋白、低苯丙氨酸饮食为原则，同时监测苯丙氨酸的浓度，根据苯丙氨酸的浓度调整宝宝的饮食，坚持治疗到青春期后或者是终身治疗，这对宝宝更有益。一般不需要采用药物治疗。

第三，如果宝宝出现了一些癫痫发作或者是伴有肌张力增高或者是腱反射亢进。必要的时，可使用一些抗癫痫的药物来对症治疗。