Q苯丙酮尿症能治好吗

男 2020-05-15

描述：

苯丙酮尿症能治好吗

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

第一苯丙酮尿症是可治性遗传代谢性疾病。其首要挑战是早诊断、早治疗。如果能在宝宝出生以后一个月以内，开始采用低苯丙氨酸奶粉治疗。是可以治好的，这样就可以避免宝宝神经系统的不可逆性损伤。如果能维持到青春期效果会更好，终身治疗患者是更有益。

第二如果宝宝早期没有采取低苯丙氨酸饮食，待宝宝出现症状后，一般在3到6个月时候出现症状。1岁时，症状比较明显，这时候，如果宝宝已经出现了智力发育落后，智商低于正常。这个时候在采取积极配合治疗的方法。也是采用低苯丙氨酸饮食监测苯丙氨酸的浓度。同时，采取细心照顾，加强锻炼配合康复理疗的方法。也是可以减轻宝宝脑损伤的程度，也可以促进智力和肢体的发育，所以家长一定要有信心。关键正确的认识疾病及其危害。