Q什么是无睾综合征

2025-04-12

: 陈善闻泌尿外科 副主任医师 复旦大学附属华山医院三级甲等

医生回答：

无睾综合征是一种遗传性疾病，主要由于雄激素受体的缺陷导致个体对雄激素的反应不足或完全缺失。尽管患者的性染色体通常为XY，意味着他们的遗传信息应当导致男性特征的发育，但由于受体的缺陷，身体在发育过程中无法有效利用雄激素，从而导致外部生殖器和性特征的女性化。

无睾综合征的表现形式因个体而异，通常分为完全无睾综合征和不完全无睾综合征。完全无睾综合征的患者在出生时通常被认定为女性，外部生殖器发育正常，但内部生殖器如子宫和卵巢缺失。此类患者在青春期时不会经历月经来潮，因为她们并没有功能性的卵巢。相对而言，不完全无睾综合征的患者可能表现出多样的性别特征，包括部分男性特征和女性特征的混合。无睾综合征的诊断通常依赖于临床表现、激素水平检测和基因检测等手段。患者的心理和社会适应也可能受到影响，因此早期的心理支持和教育非常重要。

在处理无睾综合征时，患者及其家庭需要注意多个方面。首先，了解疾病的性质和潜在的健康问题是至关重要的。患者可能面临生育能力的问题，因此在青春期之前进行适当的咨询和教育显得尤为重要。其次，心理支持也不可忽视，患者可能会经历性别认同的困惑和社会适应的挑战，专业的心理咨询可以帮助他们更好地理解自己的身份和应对外界的压力。定期的医学检查和激素水平监测也是必要的，以确保患者的身体健康和心理健康。社会的理解和包容也至关重要，家庭和社会应给予患者足够的支持和尊重，帮助他们在生活中找到自我认同和归属感。无睾综合征并不定义一个人的全部，患者依然可以拥有丰富而有意义的生活。