Q苯丙酮尿症的遗传方式有哪些

男 22岁 2019-04-09

描述：

之前并没有什么问题，由于家里有苯丙酮尿症的先例，自己没有。现在就要结婚了，想在结婚后不久生个孩子。但女朋友担心这个家族史会影响孩子，所以想提前检查苯丙酮尿症的遗传模式。苯丙酮尿症的遗传方式有哪些？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄。该病在遗传性氨基酸代谢缺陷病中较为常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均衡。主要临床特征有精神发育迟滞、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕、色素脱失、鼠味等。和异常脑电图。疾病的发作主要是遗传性的，但这并不意味着后天就不会发生。应该避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病家族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。