Q地中海贫血可以检测出来吗？

男 15岁 2019-06-29

描述：

儿子今年15岁，医生说有可能是地中海贫血，建议进行基因检测，可以检测出来吗？

: 赵月霞普通内科 副主任医师 宁夏医科大学总院三级甲等

医生回答：

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。需抽血进行肽链检测和基因分析，如果患有地中海贫血，那么父母双方也有可能是，建议双方也进行检查，如果您得了地中海贫血的话，应该及时到医院进行治疗，以免病情耽误下来威胁到生命。