Q唐筛21三体1：945这样的情况正常吗

女 31岁 2019-03-21

描述：

有个孕妇朋友平时一切正常，在孕期查出，唐筛21三体风险值1；945风险截断1；270，唐筛21三体1：945。这样的情况属不属于正常？

: 乐华妇科 副主任医师 扬州市妇幼保健院三级甲等

医生回答：

唐筛主要是检测，常染色体异常的遗传病唐氏综合征和21-三体综合征。21三体的正常值是< 1/270，你这种情况不正常，属于临界风险，不能排除唐氏儿。不过怀孕的母亲不应该太紧张。虽然胎儿患唐氏综合症的概率高于1/945，这并不一定意味着胎儿一定会得这病。胎儿脱氧核糖核酸是由胎盘中的滋养层所提供的，因为二者来源于同一个受精卵，两者的基因组组成一般情况下是相同的，三体1: 945，这个情况只能说明这是一个关键风险，胎儿患有遗传病的风险很高。