Q临沂能治苯丙酮尿症吗

男 3岁 2019-03-26

描述：

孩子被诊断出患有苯丙酮尿症，医生说这种疾病的危害很大，我想咨询一下，苯丙酮尿症能治好吗？临沂能治苯丙酮尿症吗?

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。现在医学也没有办法根除疾病，达到治愈的效果。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等。一旦诊断明确，应尽快积极治疗，主要是饮食疗法。治疗越早，效果越好。