Qrett综合征有什么表现？

男 1岁 2019-02-24

描述：

宝宝有六个多月大了，头部生长发育迟缓，且对周围的环境没有兴趣，到医院做了检查之后查证为rett综合症，请问rett综合征有什么表现？

: 邸志勇普外科 主任医师 黑龙江省医院三级甲等

医生回答：

Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，与遗传因素有关，临床特征为女孩起病，有一个很典型的表现，就是出生及围产期都是正常的，头围是正常的，而且一般出生后6个月（有些也可延迟到18个月）神经运动发育也都是正常的，但之后，头的生长开始慢慢减缓，6个月至2岁半慢慢地丧失以前已获得的有目的的手的技能，取而代之的是出现手的刻板动作，如书写、洗手、拍手、咬手、绞手、搓手等，社会交往能力下降，语言和表达能力也变差，出现严重的精神运动发育迟滞。由于这种病呈现出认知及运动发育的停滞并倒退，所以一般至2-5岁，才能作出尝试性的诊断。