Q宝宝苯丙酮尿症多久才能看出来

男 2岁 2019-03-26

描述：

宝宝苯丙酮尿症多久才能看出来？宝宝已经腹泻两天了，今天早上在身上发现了很多丘疹。一些丘疹被抓伤并溃烂，当宝宝感到非常不舒服时，总是哭。

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症通常在婴儿出生后进行筛查。它是一种氨基酸代谢疾病。如果检查值高于4，应进一步诊断。因此，建议你去当地正规医院进行复查，以确认病情。早期治疗对避免精神状态系统不可逆转的损害至关重要。必须去当地正规医院进行检测，通常需要2-3天才能得出检测结果