Q儿童肝豆状核变性症状？

男 5岁 2019-02-27

描述：

邻居家孩子最近检查说是得了肝豆状核变性，请问儿童肝豆状核变性症状？

: 马莉肝病科 副主任医师 宁波市第二医院三级甲等

医生回答：

（1）震颤：早期常限于上肢，渐延及全身。多表现为快速、节律性，粗大似扑翼样的姿位性震颤，可有运动时加重的意向性震颤。（2）发音障碍与吞咽难题：多见于儿童期发病的HLD。说话缓慢似吟诗，或调子平坦似念经，或言语断辍似呐吃；也可含糊不清、暴发性或震颤性语言。吞咽难题多发生于晚期患者。（3）肌张力改变：大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高，往往引致动作迟缓、面部表情减少、写字难题、步行障碍等。少数跳舞型患者伴肌张力减退。（4）癫痫发生发火：较少见。总结418例HLD中，11例（2.6%）于病程中泛起不同类型癫痫发生发火，其中10例为全身强直-阵挛发生发火或部门性运动发生发火，仅1例为失神发生发火。