Q唐氏综合征产前筛选检查

2025-06-18

: 崔颖妇科 主任医师 北京医院三级甲等

医生回答：

唐氏综合征产前筛选检查是通过医学手段评估胎儿患唐氏综合征21三体综合征风险的重要方法。

产前筛查通常分为早期和中期两个阶段。早期筛查在孕11-13周进行，结合超声测量胎儿颈项透明层厚度NT及孕妇血液中的妊娠相关蛋白APAPP-A和游离β-HCG水平。中期筛查在孕15-20周，通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白AFP、游离雌三醇uE3、HCG和抑制素A等指标，结合孕妇年龄、体重等因素综合计算风险值。若筛查结果显示高风险，医生会建议进一步确诊性检查，如绒毛取样CVS或羊膜穿刺术。

筛查结果仅为概率评估，并非确诊；高龄孕妇≥35岁风险较高，需更密切关注；侵入性确诊检查如羊膜穿刺存在轻微流产风险，需谨慎选择；孕妇应遵医嘱按时检查，避免过度焦虑。