Q苯丙酮尿症筛查贵吗

女 2岁 2019-04-14

描述：

最近宝宝脸上长了很多水泡，怀疑是苯丙酮尿症，请问苯丙酮尿症筛查贵吗？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病。孩子们的父母都携带这种致病基因。如果没有婚前咨询，它当然会在怀孕后传给孩子。致病基因影响苯丙氨酸转氨酶在体内的活性，导致苯丙氨酸及其代谢物积累，导致脑萎缩和智力迟钝。然而，在出生时，婴儿的外观没有显示异常，并且在母乳喂养和蛋白质摄入后症状开始出现。出生后大约3个月，头发会从黑色变成黄色，尿液有难闻的气味，婴儿无法抬头。,6个月症状更加明显.甚至出现抽搐痉挛。若在出生后立即治疗可避免智力低下。若4—5岁再给予治疗,那么严重的智力障碍就很难好转。为了改善孩子的健康，最好做一次筛查，但不是最好的。如果确诊，需要立即治疗。虽然价格有点贵，但对孩子还是有好处的。