Q苯丙酮尿症需要做基因检测吗

女 1岁 2020-10-16

描述：

苯丙酮尿症需要做基因检测吗

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症需要做基因检测，可以在怀孕的第16周到第20周通过羊水穿刺，抽一些孕妇身体里的羊水进行基因检测。苯丙酮尿症是常染色体遗传性疾病，和染色体异常有非常大的联系。如果检查出染色体异常，就说明胎儿有致病基因，这样就可以确定胎儿出生后就会得苯丙酮尿症。做完羊水检测以后，尽量要避免剧烈的运动，同时需要定期的去医院复查。