Q苯丙酮尿症应该如何治疗？

男 1岁 2019-03-10

描述：

宝宝最近被查出得了苯丙酮尿症，对这件事情很担忧，所以想知道苯丙酮尿症应该如何治疗？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,患儿的父母都携带着此种致病基因。临床表现生长发育迟缓，智力低下，精神方面常有兴奋不安、多动和异常行为。另外还表现在皮肤和毛发上，皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好。,幼儿期添加辅食应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上,辅以母乳和牛奶。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常。