Q苯丙酮尿症基因该怎么检查啊

男 3岁 2019-02-20

描述：

儿子感冒发烧后就像变了，跟他说话都不怎么理，精神状态很差，还会自言自语。，医生说是苯丙酮尿症。苯丙酮尿症基因怎么检查？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

基因是遗传的物质基础，通过生殖细胞传递给后代，从而可以在后代中表达父母的特性。每个儿童与父母之间的基因可以相同；在一些遗传疾病中，致病基因是凹陷的。如果两侧中的一个携带该基因而另一个不携带该基因，则致病基因可以被掩蔽，从而后代不会受到疾病的影响。只有当两对夫妇携带这个隐性基因时，后代就会生病。因此，近亲婚姻增加了隐性遗传病的风险。苯丙氨酸蓄积在脑组织中，使儿童患有智力低下、面部痴呆、抽搐等。一般来说，它与缺钙、缺锌、贫血等因素有关。建议对微量元素进行检查。