Q想问问奥尔波特综合征是什么样的病？

男 20岁 2019-01-02

描述：

朋友生病，和他一起去检查，结果出来后，医生表示这是奥尔波特综合征，想问问奥尔波特综合征是什么样的病？

: 吕正金中医内科 副主任医师 滕州市中医医院三级甲等

医生回答：

奥尔波综合征是以进行性血尿，肾功能不全为主，伴有耳聋和/或眼病变的一种遗传性疾病。男性比女性发病早且严重，可因肾功能衰竭而死亡。1927 年奥尔波首次对该病进行详细描述，认为耳聋与肾炎相伴并非巧合，而是一种临床综合征，1954 年Sohar报道本病还可出现眼病变。奥尔波综合征并不罕见，在家族性肾炎中约占50%，在欧洲肾脏替代治疗患者中占0.6%。奥尔波综合征系单基因遗传病，IV型胶原基因突变为其病因。一般的临床表现为肾脏损伤、听力障碍、眼病变等症状，若患此类病情，请及时到医院的相关门诊就诊。