Q苯丙酮尿症长大能好吗？

男 3岁 2019-02-10

描述：

我最近很困惑，我有个儿子，他现在还很小，前段时间觉得他有点不对劲，我就马上带他去医院检查一下，医生说是得了苯丙酮尿症，现在一直在努力的治疗，情况也有改善，我现在想了解一下等孩子大了会不会好一点。想咨询一下苯丙酮尿症长大能好吗？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症（pku）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（pah）活性缺乏或降低而引起的一种遗传性苯丙氨酸代谢紊乱，在遗传性氨基酸代谢缺陷病中更为常见。由于黑色素缺乏，患者的头部、皮肤和膜颜色常呈黄色。病人经常尿不舒服。同时，患者容易出现湿疹、呕吐、腹水等症状。低丙酸盐饮食疗法是目前治疗传统PKU的方法之一。治疗的目的是防止受伤。应尽快积极治疗。主治医师是饮食疗法。开始治疗的年龄很小，效果很好。具体情况具体分析。