Q苯丙酮尿症能彻底治愈吗

男 2岁 2019-03-05

描述：

我家孩子已经两岁了，还是不太会讲话，就带去医院检查了一下，医生说是得了苯丙酮尿症，想问一下苯丙酮尿症能彻底治愈吗？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

正凡人逐日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和玄色素等。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，因为苯丙氨酸（PA）代谢途径中酶的缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸的蓄积。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯氨酸发生异常累积。这种疾病现在暂时不能彻底治愈。苯丙氨酸是人体必须的氨基酸之一。在治疗上主要是，饮食要留意低苯丙氨酸饮食，还有就是药物治疗。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必需有四氢生物蝶呤作为辅酶介入。