Q先天性眼裂小跟遗传有没有关系？

女 1岁 2019-04-25

描述：

孩子刚生下来才一个月，就感觉眼睛不太正常有点怪怪的，这种情况和遗传有没有关联。

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

“唐氏症”通常是先天性中度智力损伤。它的特点是严重的智力迟钝，智商在20到60之间，只有同龄正常人的1/4到1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头、平枕、厚颈、小眼裂、侧斜、内眼角深、眼间距宽、鞍鼻、嘴常半开、舌常出口、手指短而粗、掌纹穿透、小指弯曲等。唐氏综合征是人类最常见的染色体疾病，也是人类首次确诊的染色体疾病。先天性小眼畸形和无眼症是罕见的眼发育畸形。通常伴有其他眼部发育异常。它通常是系统综合征的眼部表现。先天性小眼症是指轴长小于同年龄组平均轴长2个标准差的眼球。先天性小眼症的发病率为1.5-19/10000。先天性无眼症是指肉眼和影像学检查不能观察到眼球的基本结构。发病率为0.18-0.4/10000。先天性小眼症应积极治疗。