Q小儿Alstrom综合征引发的原因有哪些

男 2020-05-15

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小儿Alstrom综合征引发的原因有哪些

: 杨洋眼科 副主任医师 马鞍山市人民医院三级甲等

医生回答：

小儿Alstrom综合征即先天性黑矇，又称遗传性先天性视网膜病。原因不明，但是属常染色体隐性遗传性疾病，近年来研究发现本病因缺乏氨基己糖苷酶A，不能裂解神经节苷分子末端的N-乙酰半乳糖胺，导致神经节昔脂在脑组织中积蓄致病。主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。本病征预后不良。患者常于3、4岁前死于呼吸道感染。本病最好的预防是做好婚前体检。