Q卡尔曼氏综合征的病因是什么

男 2020-03-17

描述：

卡尔曼氏综合征的病因是什么

: 刘小溪内分泌科 副主任医师 辽宁中医药大学附属医院三级甲等

医生回答：

卡尔曼综合征是先天性下丘脑促性腺激素释放激素gnrh分泌缺乏导致的，以下丘脑性性腺发育障碍为特征的低促性腺激素性性腺功能减退症。因伴有嗅觉的丧失或功能的减退和其它先天性畸形，又称为嗅觉缺失性发育不全综合征或性幼稚嗅觉丧失综合症，男女均可发病或家族中多人患病。以青春晚期出现的gnrh缺乏性性腺发育障碍为特征，患者多因性腺功能低下或男性不育等原因而就诊。

青春期发育延迟往往为不可逆的，并可以导致不孕和不育。它的主要的病因与遗传有关。随着分子生物学技术的发展，对这个病的分子发病机制也有了进一步的认识。本病的遗传呈异质性，按遗传模式本病可以分为x连锁常染色体显性和隐性遗传。它的病理机制主要是下丘脑完全或部分丧失合成gnrh的功能，其中主要涉及胚胎期的gnrh神经元的时空迁移模式，即由嗅板至下丘脑的迁移过程障碍，致使下丘脑gnrh分泌缺陷和嗅神经的萎缩。