Q小儿苯丙酮尿症临床表现有哪些

男 2020-05-15

描述：

小儿苯丙酮尿症临床表现有哪些

医生回答：

宝宝出生时大多是正常的，一般在3到6个月的时候出现症状一岁的时候，症状明显。突出的表现，主要为：

第一，神经系统表现为智力发育落后最为明显，智商常低于正常。而且有行为的异常，表现为宝宝烦躁不安、多动、孤僻，有的还会伴有癫痫的小发作。少数也可以伴有肌张力增高或者是腱反射亢进。

第二，皮肤表现。一般宝宝在出生数月以后。因黑色素合成不足。感觉宝宝的头发由黑变黄，宝宝皮肤比较白皙，而且宝宝湿疹比较严重，容易反反复复，迁延不愈。

第三，是体味。由于尿或者是汗液中排出较多的苯乙酸，所以能闻到宝宝身上有一股特殊的鼠尿臭味。所以如果宝宝发现有一些异常的变化。建议家长及时的就诊医院，给宝宝采用苯丙氨酸浓度检测，越早治疗效果越好。这个时候，就要给宝宝采用低苯丙氨酸饮食，可以避免宝宝神经系统的一些不必要的损伤。