Q什么是染色体异常的宝宝

2025-06-05

医生回答：

染色体异常的宝宝是指因遗传物质染色体数量或结构改变导致发育异常的婴儿。这类异常可能源自父母遗传或胚胎发育过程中的随机错误，常见类型包括唐氏综合征21三体、爱德华氏综合征18三体等，表现为智力障碍、特殊面容、多发畸形等特征。

染色体异常通常由高龄妊娠、环境致畸因素或家族遗传病史增加风险。孕期通过无创DNA、羊水穿刺等产前筛查可早期发现，但部分轻微异常可能出生后才会显现。患儿需根据具体类型接受多学科诊疗，如康复训练、手术矫正等，部分疾病无法根治但可通过干预改善生活质量。

备孕夫妇应做好孕前咨询，孕期严格遵医嘱检查。若确诊染色体异常，需遗传学专家评估再生育风险。社会应消除对染色体病患儿的歧视，给予家庭心理支持与医疗资源援助。