Q新生儿苯丙酮尿症症状是什么

男 7岁 2019-04-11

描述：

我家孩子和别的的孩子都不一样，他的皮肤上都是湿疹，而且还有癫痫，有的时候会反复抽搐，尿和汗的味道还特别难闻。检查说是苯丙酮尿症，新生儿苯丙酮尿症症状是什么？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

这也属于遗传性的一个疾病，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种，是由于苯丙氨酸代谢途中的酶缺陷，导致的苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出而得名。患儿出生时是正常的，通常在3-6个月的时候出现呕吐、易激惹、生长迟缓等现象。患儿出生时正常，一般在3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。1.智力低下为本病最主要的症状，如不及时治疗可于生后数月出现表情果滞、智能发育落后，60%为严重智力低下，只有2一4%为智力接近正常。患儿发育和说话均落后。如果不予治疗，半数患儿智商(IQ)，应该注意饮食的营养，再就是注意定期复查确诊。