Q新生儿苯丙酮尿症如何治疗

女 8岁 2019-04-16

描述：

前几天给孩子做了一个全身的检查，体检报告说孩子很有可能患上了一个叫做苯丙酮尿症，当时在怀孕的时候一直觉得营养补充得比较好，孩子长得也挺好。请问新生儿苯丙酮尿症如何治疗？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。这是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积聚，大量从尿液中排出。作为少数几个可治疗的遗传和代谢疾病之一，应尽早诊断和治疗，以避免对神经系统造成不可逆转的损害。临床上没有专门的药物治疗，只有通过吃特殊的食物来控制疾病。低苯丙氨酸饮食主要适用于血苯丙氨酸持续高于1.22摩尔/升（20毫克/升）的患者。由于苯丙氨酸是蛋白质合成的必需氨基酸，完全缺乏也会导致神经系统损伤，因此婴儿可以食用特殊的低苯丙氨酸奶粉。淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食品应是幼儿时期的主要补充剂。