Q马氏综合症怎么确诊

男 14岁 2019-03-20

描述：

孩子的班主任说他的症状看起来像马哈拉诺比斯综合症。有人建议我们带孩子们去一家大医院。马哈拉诺比斯综合征是如何诊断的？

: 徐文晖心血管内科 副主任医师 新疆阿勒泰地区人民医院三级甲等

医生回答：

的描述，你提到的马哈拉诺比斯综合征应该是马凡综合征。马凡氏综合征(Marfan's syndrome)，又称马凡氏综合征，是一种具有常染色体显性遗传的遗传性结缔组织疾病。该病的特点是四肢、手指和脚趾细长不对称，身高明显超过普通人，心血管系统异常，特别是合并心脏瓣膜异常和主动脉瘤。这种疾病也可能影响其他器官，包括肺、眼睛、硬脑膜、硬腭等。心血管系统损害：包括主动脉窦扩张、主动脉瘤、主动脉瓣关闭不全，主动脉夹层；主动脉瓣脱垂；二尖瓣脱垂。骨骼系统损害身体瘦长，蜘蛛指，高腭弓。眼部异常晶体半脱位。青壮年家族史符合两项或两项以上者即可确诊。