Qslc26a4杂合突变严重吗

男 1岁 2019-02-26

描述：

我的儿子出生后检查基因slc26a4杂合突变，请问我孩子以后会不会耳聋几率有多大，我们还能不能要二胎，二胎会不会也有这种情况？

: 鲁茂松耳鼻喉科 副主任医师 马鞍山市人民医院三级甲等

医生回答：

得了这种病情，就会出现神经性耳聋或者是中枢性的耳聋等症状，根据上面这种情况来进行分析，说明是属于先天性耳聋的一个明显特征，这种情况是可以二胎的，但是要先做一下筛查和遗传的几率。SLC26A4是大前庭水管综合征的一个突变基因，属于常染色体隐性遗传，是内耳的一种先天性畸形，伴有感音神经性听力损失等症状这种病情会导致出现神经性耳聋或者是中枢性的耳聋等，如果患者的配偶也是相同位点的杂合突变，那下一代孩子出现听力的问题几率为25%。所以患者决定要孩子前，其配偶孕前也必须查此项基因。要先做一下筛查和遗传的几率。