Q患有粘多糖病怎么办？

女 25岁 2019-08-15

描述：

骨头多处畸形到医院检查，说是患有粘多糖病，想知道粘多糖病应该怎么办比较好？

: 赵月霞普通内科 副主任医师 宁夏医科大学总院三级甲等

医生回答：

粘多糖病是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解，在各种组织内沉积而引起的不完全相等的症状。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄物，建议最好定期复查看看，各项指标如果都在正常范围内，如果连续几次都高的话确诊下来了，要及时进行治疗。25岁时逐渐出现一系列异常行为、语言等的障碍，智能障碍以及面容粗糙，关节强直和毛发过多。神经系症状表现进行性手指徐动。早期有可能会出现肝脾的肿大、心脏的增大、耳聋等，精神神经发育多在一周岁以后才逐渐的迟缓。