Q地贫筛查能确诊地贫吗

2025-06-16

医生回答：

地贫筛查不能直接确诊地中海贫血地贫，但它是初步识别高风险个体的重要手段。筛查通过检测红细胞参数和血红蛋白电泳等指标，提示可能存在地贫，但最终确诊需依赖基因检测。

地贫筛查通常包括血常规和血红蛋白分析。若结果显示平均红细胞体积MCV降低、血红蛋白A2或F异常，可能提示地贫携带者。这些结果也可能与其他贫血类型重叠，因此需进一步进行基因检测以明确突变类型，区分α或β地贫，并确定是携带者还是患者。

筛查结果异常时，应尽快咨询血液科或遗传学专家，避免自行解读。孕期夫妇若均为携带者，需接受遗传咨询评估胎儿风险。部分轻型地贫无明显症状，但基因检测对优生优育至关重要。筛查阴性者若仍有疑虑，也可通过基因检测排除罕见变异。