Q黏脂贮积症Ⅱ型是怎么引起的

男 2020-03-17

描述：

黏脂贮积症Ⅱ型是怎么引起的

医生回答：

粘脂质贮积症Ⅱ型是由于磷酸转移酶的缺乏，不能在相应酶的寡糖链上形成识别标志，致使在粗面内质网形成的多种酸性水解酶不能到达溶酶体中，而分泌到细胞外导致本病，表现为血清中多种溶酶体酶大量增加。

粘脂质贮积症Ⅱ型的临床表现类似粘多糖贮积症I型，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。

病情较粘多糖贮积症I型重，发病早，出生时已有表现，出生低体重，生长及神经系统发育严重障碍，最终身高很少超过80cm，面容粗陋，齿龈增生，肝脾中度肿大，严重骨骼畸形，关节活动受限。