Q苯丙酮尿症筛查方法有哪些呢

女 3岁 2019-02-01

描述：

几天前，我的孩子在体检中被诊断患有苯丙酮尿症。当时的检查结果是苯丙氨酸含量是正常值的两倍以上。我的孩子以前没什么问题，突然情况如此严重，不得不再次检查。苯丙酮尿症的筛查方法是什么？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

新生儿筛查主要包括疾病筛查和听力筛查。疾病筛查主要包括苯丙酮尿症、G-6PD缺乏症和甲状腺功能减退。听力筛查是为了检查先天性耳聋。新生儿疾病筛查是在婴儿出生后采集三滴足底血进行检查，筛查结果将在一个月左右检测出来。如果有异常，有必要抽血进行诊断。出生后的听力筛查在一个安静的房间里进行。婴儿入睡后，如果听力失败，需要42天来检查听力。对于因各种原因提前出院或转院的婴儿，如72小时后仍不能采血，接收单位原则上应跟踪上述婴儿的采血情况，以提高筛查覆盖率，但最迟不得超过出生后20天。希望我的回答可以帮助到您，祝您早日康复。