小儿苯丙酮尿症的表现有哪些

一般宝宝在出生的时候,从外貌特征看是正常的,一般在3到6个月时候出现症状。1岁的时候症状明显主要是表现为:
第一神经系统的症状。随着宝宝逐渐长大,智力发育明显的落后,而且特别突出,智商低于正常。如果是在新生儿时期,表现不太明显,主要是表现为少哭、少动、嗜睡、吸吮无力、哭声弱。随着宝宝长大以后,主要是表现为行为的异常兴奋不多动孤僻。但是小孩都可以伴有一些癫痫的小发作。有的会伴有肌张力增高或者是腱反射亢进。
第二是皮肤的表现。宝宝刚开始促进皮肤都是正常的。随后发现,宝宝头发由黑变黄,皮肤白皙,而且观察宝宝的湿疹容易反反复复,有轻有重。
第三是体味。随着宝宝汗液或者是尿液中排出较多的苯乙酸,可以闻到宝宝身上有一股特殊的鼠尿臭味。
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Q苯丙酮尿症患者症状有哪些
A苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,所以新生儿有高苯丙氨酸,因为他们不吃,血液中苯丙氨酸
顾倩
副主任医师
Q苯丙酮尿症患者有何表现?
A根据具体描述情况来看,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,由苯丙氨酸代谢途径中
顾倩
副主任医师
Q苯丙酮尿症有哪些症状表现
A苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨
顾倩
副主任医师
Q小儿苯丙酮尿症是什么病
A小儿苯丙酮尿症是一种先天性遗传疾病。它属于隐性遗传,通常在父母身上都携带着致病基
石计朋
副主任医师
Q治疗苯丙酮尿症的药物有哪些
A治疗苯丙酮尿症的药物有哪些?治疗苯丙酮尿症要根据苯丙酮尿症的类型来决定,一般可
石计朋
副主任医师
Q小儿苯丙酮尿症的危害有哪些
A小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病,是由苯丙氨酸羟化酶基因突变致使苯丙氨
石计朋
副主任医师
Q酮尿症和苯丙酮尿症的区别有哪些?
A你好,苯丙酮尿症是由体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的
顾倩
副主任医师
Q新生儿苯丙酮尿症有哪些症状?
A苯丙酮尿症是四病筛查的一种。患有苯丙酮尿症的患者会出现头发发黄、皮肤发黄、智力低
石计朋
副主任医师
Q苯丙酮尿症的典型表现有哪些
A溴代苯丙酮,苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,苯丙酮尿症因为体内苯丙氨酸羟化酶的活性降
石计朋
副主任医师
Q小儿苯丙酮尿症的阳性表现是什么
A小儿苯丙酮尿症的阳性表现主要为: 第一、神经系统智力发育明显落后,而且智商低于
石计朋
副主任医师