Q唐氏综合症患者有哪些症状？

女 1岁 2019-05-18

描述：

女，1岁，有些异常症状，怀疑是唐氏综合征，请问唐氏综合征患者有哪些症状？

: 何传祥产科 副主任医师 江西省妇幼保健院三级甲等

医生回答：

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病。临床症状主要表现在特殊的外表，比如眼距宽，眼裂小，耳朵小，舌头大，可以伸出口腔外，头小颈短，通关掌纹。在生活中常常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，动作发育和性发育都延迟。一般典型的唐氏综合症的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。