Q胎儿苯丙酮尿症怎么筛查？

女 1岁 2019-04-23

描述：

我的孩子刚出生，但是吐奶严重，三四天才拉一次大便，我们去医院进行检查，医生告诉我们说是苯丙酮尿。我想问问胎儿苯丙酮尿症怎么筛查？

: 杨尧华妇产科 主任医师 宁夏医科大学总医院三级甲等

医生回答：

患有苯丙酮尿症的胎儿外表都是正常的，只有几天后会出现喂养困难，睡眠不安，苦闹等现象。如果没有经过治疗的话，四个月之后婴儿的头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液有特殊的恶臭味、常有皮肤湿疹。越随着年龄增大孩子的智力越低下，多数患儿有严重智力障碍，部分患儿有癫痫发作。如果宝宝经新生儿疾病筛查苯丙酮尿症一项异常或宝宝出现上述表现，应做如下检查，以便尽早确诊，1.血苯丙氨酸测定。2.尿碟呤谱分析。3.红细胞二氢生物碟呤还原酶活性测定。4.基因检测，能准确诊断并鉴别分型。