Q导致苯丙酮尿症患者智力低下的原因是什么

男 2020-05-15

描述：

导致苯丙酮尿症患者智力低下的原因是什么

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，不能将苯丙氨酸转化为络氨酸，致使苯丙氨酸在血液、脑脊液和各种组织中的浓度增高。而高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物，在脑组织中大量的蓄积，导致脑细胞受损而导致宝宝智力低下。同时苯丙氨酸的代谢还必须要有辅酶四氢生物蝶呤参与，而辅酶四氢生物蝶呤是苯丙氨酸，酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在催化过程中所必须要的共同的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能转化为络氨酸，而且造成多巴胺、五羟色胺等重要神经递质的合成受阻，也同时加重了神经系统的功能损害，也是导致宝宝智力低下的原因。