Q无创dna染色体异常要做羊水穿刺吗？

女 25岁 2019-07-02

描述：

女，25岁，孕28周。唐氏筛查选择的无创DNA，结果提示性染色体异常，建议进一步检查，要做羊水穿刺吗？

: 王少为妇产科 主任医师 北京医院三级甲等

医生回答：

无创DNA检测发现染色体异常后，是否需要进行羊水穿刺取决于多种因素，包括检测结果的具体情况、孕妇的年龄、家族病史以及医生的建议。无创DNA检测是一种非侵入性的筛查方法，能够提供胎儿染色体异常的风险评估，但并不能确诊。如果无创DNA检测结果提示高风险，医生通常会建议进行进一步的确诊性检查，如羊水穿刺。

羊水穿刺是一种侵入性检查，能够直接获取胎儿的细胞，进行染色体分析，从而确认是否存在异常。虽然羊水穿刺的准确性较高，但也存在一定的风险，如流产、感染等。在决定是否进行羊水穿刺时，孕妇需要充分了解相关风险和收益，并与医生进行详细沟通。医生会根据无创DNA检测的结果、孕妇的健康状况以及个人意愿，帮助孕妇做出最合适的选择。

在考虑羊水穿刺时，孕妇应注意选择经验丰富的医生和医院，以降低并发症的风险。同时，孕妇在手术前应保持良好的心理状态，避免过度紧张。术后应遵循医生的建议，适当休息，观察身体状况，如有异常及时就医。羊水穿刺是一项重要的检查，需谨慎对待。