Q囊性纤维化基因有致病风险

2024-12-04

: 黄玉红消化内科 主任医师 中国医科大学附属第一医院三级甲等

医生回答：

囊性纤维化是一种由CFTR基因突变引起的遗传性疾病，确实存在致病风险。该基因的突变会导致体内粘液分泌异常，进而影响肺部、胰腺等多个器官的功能，导致严重的健康问题。

囊性纤维化的致病风险主要与CFTR基因的不同突变类型有关。常见的突变包括F508del，这种突变会导致蛋白质折叠不良，进而影响细胞膜的氯离子通道功能，造成粘液过于粘稠，易于感染和炎症。携带CFTR基因突变的个体可能在无症状的情况下传递该基因，增加下一代患病的风险。基因检测在高风险人群中显得尤为重要，以便及早发现和干预。

在进行基因检测和评估时，需注意遗传咨询的重要性。了解家族病史、突变类型及其对健康的具体影响，可以帮助个体做出更明智的决策。同时，保持良好的生活方式和定期体检，有助于早期发现潜在的健康问题，改善生活质量。对于已确诊的患者，及时的医疗干预和支持性治疗也至关重要。